Hereditary angioedema. Diagnoza nawet po 12 latach

Hereditary angioedema – wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE) należy do najmniej spotykanych chorób rzadkich. Zgodnie z ostatnimi danymi Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Rejestr europejski obejmuje obecnie ok. 2 tys.  chorych. W Polsce zarejestrowano ok. 340 cierpiących na tę przypadłość, ale uważa się, że choroba występuje częściej i nawet 45 proc. przypadków wciąż może być niezdiagnozowanych.

Chorzy cierpiący na wrodzony obrzęk naczynioruchowy – Hereditary angioedema czekają na właściwą diagnozę nawet kilkanaście lat, męcząc się wcześniej i odwiedzając różnych specjalistów. Ataki choroby w 86 proc. wyzwala stres. Pozostałe czynniki wywołujące atak to m.in. wysiłek fizyczny, infekcja, urazy mechaniczne, u kobiet często wahania hormonów lub ciąża.

Chorzy leczą się w różnych ośrodkach w Polsce. Ich pracę koordynuje Centrum HAE przy Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie. Prof. Ewa Czarnobilska z tego ośrodka podkreśliła, że pacjent bez diagnozy i bez leku, który kosztuje kilka tysięcy złotych, może trafić do każdego lekarza POZ i SOR. Szczególnie ważne jest zatem, aby lekarze byli uwrażliwieni na charakterystyczne objawy HAE. Należą do nich wolno narastające obrzęki dłoni, stóp, twarzy, bez bąbli pokrzywkowych, świądu i oporne na standardowe leczenie lekami przeciwhistaminowymi i sterydami.

Wśród pacjentów krakowskiego ośrodka był np. 17-latek. Pierwsze objawy HAE miał w wieku ośmiu lat. Lekarze po kolei stawiali różne diagnozy, m.in. alergię na gluten. Chłopiec musiał przejść na dietę bezglutenową i był na niej przez cztery lata. Podejrzewano też zaburzenia czynnościowe jelit, zakażenia. Dopiero reumatolog zbadał go pod kątem wrodzonego obrzęku naczynioruchowego.

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy w dwóch przypadkach stanowi zagrożenie życia – chodzi o obrzęk krtani i obrzęk brzuszny. Chorobę wykrywa się nawet po 12 latach od wystąpienia pierwszych objawów. Największe problemy chorych – oprócz trudności z diagnostyką – to kosztowne leczenie. Aktualnie refundowane jest tylko w wybranych przypadkach: ostrych, zagrażających życiu obrzękach obejmujących gardło, krtań lub jamę brzuszną oraz w profilaktyce przedzabiegowej.

Chory po odpowiednim przeszkoleniu samodzielnie może wstrzykiwać sobie preparat lekowy, po którym obrzęk ustępuje. Jeden zastrzyk w leczeniu doraźnym kosztuje jednak od 5 do 7 tys. zł. Inne leki są nieskuteczne.

Red. (źródło: PAP)